Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28715203
0228 28714334
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phenylketonuria
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Aphasie primaire progressive
- Encéphalite
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Démence fronto-temporale
- Sclérose latérale primitive
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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SLO Deutschland e. V. – Elterninitiative Smith-Lemli-Opitz
Zur Beule 36b
04720
Döbeln
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 12
Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28715203
0228 28714334
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Aphasie primaire progressive
- Encéphalite
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Démence fronto-temporale
- Sclérose latérale primitive
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
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Associations de patients 1
SLO Deutschland e. V. – Elterninitiative Smith-Lemli-Opitz
Zur Beule 36b
04720
Döbeln